No paralogue variants have been mapped to residue 788 for CACNA1C.
CACNA1C | ---------------------------EKK>Q<ELVE---K----P------A-------V-- | 796 |
CACNA1A | PQENRN-NNTNKSRAAEPTVDQRLGQQ-RA>E<D--FLRKQARYHDRARDPSGSAGLDARRPW | 884 |
CACNA1B | LGRDGA-RGPVGGKARPEAAEAPEGVD-PP>-<-----RRHHRHRDKDKTPAAG---D----Q | 867 |
CACNA1D | ---------------------------ENK>K<N--N---K----P------E-------V-- | 813 |
CACNA1E | PSLYRR-PRAIEGLAL-----GLALEKFEE>E<R--ISRGGSLKGDGGDRSSAL---DNQRTP | 873 |
CACNA1F | ---------------------------V-->-<------------P------G-------V-- | 793 |
CACNA1G | SRRTS-SSGSAEPGA--------------->-<----------AHEMKSPPSARSSPH----S | 1095 |
CACNA1H | DSRRGSSSS-GDP-P--------------->-<----------LGDQKPPASLRSSPC----A | 1130 |
CACNA1I | GSRKSSVMS-LGR-M--------------->-<----------SYDQRSLSSSRSSYY----G | 976 |
CACNA1S | ---------------------------EEK>S<T--M---A----K------K-------L-- | 705 |
SCN10A | ----ARG--SSGGLQ--------------->-<----------A------------------- | 976 |
SCN11A | EMKRGSE--TQEELG--------------->-<----------I------------------- | 899 |
SCN1A | YLKDVNG--TTSGIG--------------->-<----------T------------------- | 1088 |
SCN2A | YLKDGNG--TTSGI---------------->-<------------------------------ | 1078 |
SCN3A | YLRDGNG--TTSGVG--------------->-<----------T------------------- | 1076 |
SCN4A | DLKKDNH--ILNHMG--------------->-<------------------------------ | 898 |
SCN5A | ETRFEEG--EQPGQG--------------->-<----------T------------------- | 1038 |
SCN7A | FLKDKEK--S-S------------------>-<------------------------------ | 812 |
SCN8A | FQKNGNG--TTSGI---------------->-<------------------------------ | 1070 |
SCN9A | FLKEKD---KISGF---------------->-<------------------------------ | 1051 |
cons | > < |
Protein | CDS | Disease Classification | Disease | dbSNP links | Effect Prediction |
---|---|---|---|---|---|
p.Q788E | c.2362C>G | Putative Benign | SIFT: Polyphen: |