No paralogue variants have been mapped to residue 528 for SCN5A.
| SCN5A | --------HLSLTRGLSRTSMKPRSSRG-->S<IF------T--FRR-----R-DLG-----S | 539 |
| SCN1A | YEKRYSSPHQSLLSIRGSLFSPRRNSRT-->S<LF------S--FRG---RAK-DVG-----S | 586 |
| SCN2A | YEKRFSSPHQSLLSIRGSLFSPRRNSRA-->S<LF------S--FRG---RAK-DIG-----S | 589 |
| SCN3A | SDKKFCSPHQSLLSIRGSLFSPRRNSKT-->S<IF------S--FRG---RAK-DVG-----S | 589 |
| SCN4A | ------------------------------>-<------------------------------ | |
| SCN7A | ------------------------------>-<------------------------------ | |
| SCN8A | --RKFSIMNQSLLSIPGSPFLSRHNSKS-->S<IF------S--FRGPG-RFR-DPG-----S | 579 |
| SCN9A | HEKRLSTPNQSPLSIRGSLFSARRSSRT-->S<LF------S--FKG---RGR-DIG-----S | 566 |
| SCN10A | ----------RRMSFLGLASGKRRASHG-->S<VF------H--FRS---PGR-DIS-----L | 516 |
| SCN11A | ------------------------------>-<------------------------------ | |
| CACNA1A | -------------------------PFDG->A<LR------R--TTI---K-K---------S | 429 |
| CACNA1B | -------------------------PLDA->V<LK------R--AAT---K-K---------S | 425 |
| CACNA1C | ----------------------------EE>K<PR------N--MSM---P-----T-----S | 469 |
| CACNA1D | ----------------------------E->G<KR------N--TSM---P-----T-----S | 469 |
| CACNA1E | -------------------------L--E->V<LR------R--ATI---K-R---------S | 418 |
| CACNA1F | ----------------------------E->G<-RAGHRPQL--AEL---T-NRRRGRLRWFS | 455 |
| CACNA1G | --HHHHHHHHYHL-GNGTLRAPRASPEIQ->D<RD------ANGSRRLMLP-P---------P | 537 |
| CACNA1H | --HHHHHHHHYHF-SHGSPRRPGPEPGAC->D<TR------LVR-----AG-A---------P | 556 |
| CACNA1I | --GRHLGSRHCQT-LHGP------------>-<------------------------------ | 512 |
| CACNA1S | ------------------------------>-<--------S--LDE---G-----G-----S | 393 |
| cons | > < |
| Protein | CDS | Disease Classification | Disease | dbSNP links | Effect Prediction |
|---|---|---|---|---|---|
| p.S528R | c.1584C>A | Putative Benign | SIFT: Polyphen: |