No paralogue variants have been mapped to residue 531 for SCN5A.
SCN5A | LSLTRGLSRTSMKPRSSRG--SIF------>T<--FRR-----R-DLG-----SEA------- | 541 |
SCN1A | QSLLSIRGSLFSPRRNSRT--SLF------>S<--FRG---RAK-DVG-----SEN------- | 588 |
SCN2A | QSLLSIRGSLFSPRRNSRA--SLF------>S<--FRG---RAK-DIG-----SEN------- | 591 |
SCN3A | QSLLSIRGSLFSPRRNSKT--SIF------>S<--FRG---RAK-DVG-----SEN------- | 591 |
SCN4A | ------------------------------>-<------------------------------ | |
SCN7A | ------------------------------>-<------------------------------ | |
SCN8A | QSLLSIPGSPFLSRHNSKS--SIF------>S<--FRGPG-RFR-DPG-----SEN------- | 581 |
SCN9A | QSPLSIRGSLFSARRSSRT--SLF------>S<--FKG---RGR-DIG-----SET------- | 568 |
SCN10A | -RRMSFLGLASGKRRASHG--SVF------>H<--FRS---PGR-DIS-----LPE------- | 518 |
SCN11A | ------------------------------>-<------------------------------ | |
CACNA1A | ----------------PFDG-ALR------>R<--TTI---K-K---------SKT------- | 431 |
CACNA1B | ----------------PLDA-VLK------>R<--AAT---K-K---------SRN------- | 427 |
CACNA1C | -------------------EEKPR------>N<--MSM---P-----T-----SET------- | 471 |
CACNA1D | -------------------E-GKR------>N<--TSM---P-----T-----SET------- | 471 |
CACNA1E | ----------------L--E-VLR------>R<--ATI---K-R---------SRT------- | 420 |
CACNA1F | -------------------E-G-RAGHRPQ>L<--AEL---T-NRRRGRLRWFSHS------- | 457 |
CACNA1G | HYHL-GNGTLRAPRASPEIQ-DRD------>A<NGSRRLMLP-P---------PS-TPALSGA | 545 |
CACNA1H | HYHF-SHGSPRRPGPEPGAC-DTR------>L<VR-----AG-A---------PPSPPSPGRG | 565 |
CACNA1I | HCQT-LHGP--------------------->-<---------------------A-------- | 513 |
CACNA1S | ------------------------------>S<--LDE---G-----G-----SDT------- | 395 |
cons | > < |
Protein | CDS | Disease Classification | Disease | dbSNP links | Effect Prediction |
---|---|---|---|---|---|
p.T531I | c.1592C>T | Putative Benign | SIFT: Polyphen: | ||
p.T531A | c.1591A>G | Putative Benign | SIFT: Polyphen: |