No paralogue variants have been mapped to residue 677 for SCN5A.
SCN5A | EEPGARQR-A-LSAVSVLTSA----L-EEL>E<-ESR---------------------HK--C | 683 |
SCN1A | EDPSQRQR-A-MSIASILTNT----V-EEL>E<-ESR---------------------QK--C | 734 |
SCN2A | EDPTSRQR-A-MSIASILTNT----M-EEL>E<-ESR---------------------QK--C | 725 |
SCN3A | EDSSGRQR-A-VSIASILTNT----M-EEL>E<-ESR---------------------QK--C | 726 |
SCN4A | --KGAPRQ-S-SSGDSGISDA----M-EEL>E<-EAH---------------------QK--C | 544 |
SCN7A | EDATLRHK-------------------EEL>E<-KSK---------------------KI--C | 471 |
SCN8A | ASYGRKDR-I-NSIMSVVTNTL---V-EEL>E<-ESQ---------------------RK--C | 719 |
SCN9A | NDPNLRQR-A-MSRASILTNT----V-EEL>E<-ESR---------------------QK--C | 699 |
SCN10A | DEPFRAQR-A-MSVVSIITSV----L-EEL>E<-ESE---------------------QK--C | 631 |
SCN11A | GDPLQRQR-A-LSAVSILTIT----M-KEQ>E<-KSQ---------------------EP--C | 543 |
CACNA1A | A----DIA-S-VG----------------->-<-------------------------SP--F | 453 |
CACNA1B | A----DLC-A-VG----------------->-<-------------------------SP--F | 449 |
CACNA1C | D----IEGEN-CG----------------->-<------------------------------ | 490 |
CACNA1D | E----NRG-C-CGSLWCWWR-------RRG>A<-AKA---------------------GPSGC | 509 |
CACNA1E | V----DIS-S-VG----------------->-<-------------------------TP--L | 442 |
CACNA1F | L----P-A-SDTGSMTETQG-------DED>E<-EEG---------------------ALASC | 495 |
CACNA1G | P----YCA-R-AG-----AG-----EVELA>D<REMP-DSDSEAVYEFTQDAQHSDLRDPH-S | 710 |
CACNA1H | P----YCT-R-AL-----ED-P---EGELS>G<SESG-DSDGRGVYEFTQDVRHGDRWDP--T | 743 |
CACNA1I | P----CCQ-H-ED-----GR-RPSGLGS-->-<TDSGQEGSGSGSSAGGEDE-A---DGD--G | 593 |
CACNA1S | ------------------------------>-<--AG-------------------------- | 403 |
cons | > < |
Protein | CDS | Disease Classification | Disease | dbSNP links | Effect Prediction |
---|---|---|---|---|---|
p.E677V | c.2030A>T | Putative Benign | SIFT: Polyphen: |