No paralogue variants have been mapped to residue 677 for SCN5A.
| SCN5A | EEPGARQR-A-LSAVSVLTSA----L-EEL>E<-ESR---------------------HK--C | 683 |
| SCN1A | EDPSQRQR-A-MSIASILTNT----V-EEL>E<-ESR---------------------QK--C | 734 |
| SCN2A | EDPTSRQR-A-MSIASILTNT----M-EEL>E<-ESR---------------------QK--C | 725 |
| SCN3A | EDSSGRQR-A-VSIASILTNT----M-EEL>E<-ESR---------------------QK--C | 726 |
| SCN4A | --KGAPRQ-S-SSGDSGISDA----M-EEL>E<-EAH---------------------QK--C | 544 |
| SCN7A | EDATLRHK-------------------EEL>E<-KSK---------------------KI--C | 471 |
| SCN8A | ASYGRKDR-I-NSIMSVVTNTL---V-EEL>E<-ESQ---------------------RK--C | 719 |
| SCN9A | NDPNLRQR-A-MSRASILTNT----V-EEL>E<-ESR---------------------QK--C | 699 |
| SCN10A | DEPFRAQR-A-MSVVSIITSV----L-EEL>E<-ESE---------------------QK--C | 631 |
| SCN11A | GDPLQRQR-A-LSAVSILTIT----M-KEQ>E<-KSQ---------------------EP--C | 543 |
| CACNA1A | A----DIA-S-VG----------------->-<-------------------------SP--F | 453 |
| CACNA1B | A----DLC-A-VG----------------->-<-------------------------SP--F | 449 |
| CACNA1C | D----IEGEN-CG----------------->-<------------------------------ | 490 |
| CACNA1D | E----NRG-C-CGSLWCWWR-------RRG>A<-AKA---------------------GPSGC | 509 |
| CACNA1E | V----DIS-S-VG----------------->-<-------------------------TP--L | 442 |
| CACNA1F | L----P-A-SDTGSMTETQG-------DED>E<-EEG---------------------ALASC | 495 |
| CACNA1G | P----YCA-R-AG-----AG-----EVELA>D<REMP-DSDSEAVYEFTQDAQHSDLRDPH-S | 710 |
| CACNA1H | P----YCT-R-AL-----ED-P---EGELS>G<SESG-DSDGRGVYEFTQDVRHGDRWDP--T | 743 |
| CACNA1I | P----CCQ-H-ED-----GR-RPSGLGS-->-<TDSGQEGSGSGSSAGGEDE-A---DGD--G | 593 |
| CACNA1S | ------------------------------>-<--AG-------------------------- | 403 |
| cons | > < |
| Protein | CDS | Disease Classification | Disease | dbSNP links | Effect Prediction |
|---|---|---|---|---|---|
| p.E677V | c.2030A>T | Putative Benign | SIFT: Polyphen: |